ritka betegségek

~ Örökletes korai öregedés ~

Egy örökletes betegség – 2 ezer körülire teszik a világszerte ismert esetek számát – már gyermekkorban az arc látványos „korai öregedését” okozza. Az ezzel járó megbélyegzés mellett számos egyéb elváltozással és betegséggel kell együtt élniük a zsírszövetek genetikai hátterű rendellenességével született betegeknek. Nemrég számolt be egy ilyen esetről a New York Post. Egy tizenhároméves angol lány egy középkorú nő benyomását keltik: a veleszületett lipodystrophia, azaz zsíreloszlási zavar miatt testének zsírszövetei nem fejlődtek egészségesen, s emiatt arcán a bőre a hasonló korú lányokétól eltérően száraz és ráncos. A betegség legjellemzőbb tünetei már újszülöttkorban, vagy fiatal csecsemőkorban jelentkeznek: ezek közül csak az egyik a például az arcon és végtagokon látható zsírfogyatkozás; emellett lényeges az egyes belső szervek zsírszöveteinek megváltozott struktúrája, mennyisége. Számos egyéb tünet kíséri a betegséget, ilyenek lehetnek többek közt az idővel kialakuló különböző mozgásszervi, szív- és májproblémák, vagy éppen a cukorbetegség, emellett a betegek sok esetben testileg vagy mentálisan fejletlenebbek az átlagnál.

A lipodystrophia nem gyógyítható, ezzel párhuzamosan pedig súlyos esetekben a járulékosan fellépő betegségek miatt folyamatos kezelésre szorulnak a páciensek – a betegség előrehaladottságától és súlyosságától függően bőrgyógyászati, pszichés és kardiológiai problémáktól kezdve ortopédiai vagy neurológiai panaszok is felléphetnek. 

A betegség ritka örökletes változata mellett – 2 ezer körülire teszik a világszerte ismert esetek számát – a lipodystrophia egyéb típusai különböző, szerzett zsírszöveti rendellenességeket takarnak: ilyenek például a HIV pozitív betegek „lipója” vagy bizonyos orvosi kezelések mellékhatásaként fellépő rendellenességek. A nem genetikus eredetű lipodystrophia nem jár együtt a fentebb vázolt állapotokkal és járulékos betegségek széles körével, ezzel együtt sok esetben megnő például a cukorbetegség rizikófaktora, a testkép megváltozása pedig ezeknél a betegeknél is komoly pszichés teher lehet.


*********************************************************

~ Idegen kéz és agyféltekék harca ~

Nehéz elképzelni: egyik kezünk, ritkább esetben lábunk mintha saját akarattal lenne felruházva, önálló életre kel és irányításunktól teljesen független mozdulatokat végez. A megdöbbentő és igen ritka jelenséget – idegen kéz szindróma (AHS) – egy agyi rendellenesség okozza: leggyakrabban akkor lép fel, ha az agy két féltekéjének legfontosabb összekötő szerve, a kérgestest baleset, vagy műtéti beavatkozás – korábban az epilepszia súlyos eseteinél gyakran alkalmazták a kérgestest teljes vagy részleges elvágását – miatt sérül. Ennek következtében a két félteke megszokott „együttműködése” bizonyos esetekben felborulhat, és többek közt okozhat idegenkéz-szindrómát. Szintén megjelenhet stroke, daganat vagy verőértágulat következményeként.

A jelenség változatos formákban jelentkezhet: a beszámolókban a beteg saját arcát ütlegelő, esetleg nyakát fojtogató, vagy öltözködés során a másik kéz tevékenységét akadályozó mozgásokat találunk. Előfordult olyan eset is, amikor a páciens egyik kezével a szájába helyezett cigarettát a másik, „önálló” keze kidobta. A szellemkézként is emlegetett betegség bizonyos előfordulásai során az akaratos kéz a másikkal ellentétes mozgást végez, s van, amikor lebegni kezd, esetleg magától kinyúl bizonyos tárgyakért. Mivel az agyi károsodás visszafordíthatatlan, univerzális gyógymód nem létezik. Mára az esetek többségében gyógyszeres kezeléssel megszüntethetők a betegség tünetei, de tanulható is az akaratos kéz megzabolázása, így bizonyos gyakorlatokkal visszaszorítható a szellemkéz megjelenése. A betegség súlyosabb eseteinél vagy fázisaiban a mozgást korlátozó kesztyűt is alkalmaznak.

******************************************************

~ hypertrichosis ~

Pruthviraj Patil egy nagyon ritka betegségben, az úgynevezett "farkasember szindrómában" szenved. Ez a világ egyik legritkább genetikai betegsége, ugyanis az orvosok szerint minden egymilliárd emberből mindössze egy szenved hasonló betegségben.

Tízéves kora óta különböző gyógymódokat próbáltak már ki rajta - beleértve a lézeres kezelést is - de eddig semmi sem segített. Elmondása szerint sok helyen beszólnak neki a kinézete miatt és bárhova is megy, biztos, hogy megbámulják.

Az egyik legritkább betegség

A világon 50 olyan ember van, aki hasonló betegségben az ún. hypertrichosisban szenved, ami azzal jár, hogy a test mindegyik részén hajszerű szőrzet nő. A fiú Bombay egyik kerületéből való, a The Sun újságírójának adott nyilatkozatában elmondta, hogy nagyon sok kellemetlenséget okoz neki a betegség.

"Főleg akkor érzem magam kellemetlenül és érnek atrocitások, amikor elmegyünk a városból, vagy olyan helyre megyek, ahol nem ismernek. Egyébként nekem semmi problémám sincs a hajammal, nem viszket, nincs szaga és nem is leszek tőle kiütéses. Szeretném ha megszabadítanának tőle, de még a lézeres kezelés sem segített, az orvosoknak pedig már alig van ötletük, hogy mit lehetne vele kezdeni" - beszélt betegségéről Pruthviraj.

"Amikor először mentem iskolába, mindenhol megpróbáltam eltakarni a testem, hogy ne nevessenek ki és ne terrorizáljanak az osztálytársaim. Most azonban már teljesen elfogadnak és úgy bánnak velem, mintha olyan lennék, mint ők! Együtt krikettezünk és a hajam például nem akadályoz abban, hogy megfogjam a labdát, fussak, tehát nem olyan nagy probléma ez."

Amikor Pruthviraj megszületett, a falusiak azt mondták az édesanyjának, hogy egy istent hozott a világra, mások viszont olyan természetfölötti teremtménynek tartották, aki rossz ómen lesz a település számára.